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睪丸女性化

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1 拼音

gāo wán nǚ xìng huà

2 英文參考

testicular feminization

3 概述

睪丸女性化(testicular feminization)一詞為Morris首先倡用,用以表達一組遺傳性別為男性,有睪丸,無苗勒管和午菲管衍化器官發育,尿生殖竇分化為完全女性型,青春期有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病于性腺發育不全和先天性無陰道之后居第3位,約占原發性閉經患者的10%。睪丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年后的發生率為4%~9%。

20世紀70年代采集睪丸女性化患者生殖器皮膚成纖維細胞的研究發現,成纖維細胞有雄激素抵抗,不能與雄激素結合,以后的研究顯示,一部分睪丸女性化患者的生殖器皮膚成纖維細胞漿液和核結合雄激素的能力正常,但是雄激素-受體結合物不穩定:離解率增高、受體的升調節缺陷、與配體結合的親和力降低、配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩定性。

一般的規律是睪丸女性化患者的臨床表現與AR缺陷的嚴重程度有關,受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現,受體具有部分結合能力者可有部分男性化。

不完全型睪丸女性化應與類固醇5α-還原酶乙缺乏癥鑒別。

睪丸女性化患者染色體核型為正常男性型(46,XY),性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型,大陰唇發育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其余1/3只存留遺跡。附睪輸精管一般缺如,少見的例子可有發育不全的沃爾夫管衍化器官。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內,睪丸組織學檢查在青春期前正常,在青春期后曲細精管縮小,精原細胞稀少,無精子發生,賴迪細胞腺瘤樣增生。到了青春期,女性第二性征發育,乳房發育和正常女性相同,女性體態,陰毛和腋毛稀少,約1/3的患者完全無陰毛和腋毛生長,陰蒂小或正常,小陰唇發育不良,原發性閉經,智力正常。

青春期前確診的睪丸女性化患兒應定期B超監測睪丸的發育情況,青春期乳房充分發育后切除睪丸,然后給予雌激素替代治療。陰道過短者,模具擴張有時可足以擴大和延長陰道,如果模具擴張術失敗,則需要施行陰道成形術

4 疾病名稱

睪丸女性化

5 英文名稱

tesicular feminization

6 分類

內分泌科 > 男性性腺疾病

7 ICD

E34.5

8 流行病學

睪丸女性化是一種X-連鎖隱性遺傳疾病,發病率缺乏精確的統計,2萬~6萬男性中有1例。睪丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年后的發生率為4%~9%。

9 病因

20世紀70年代采集睪丸女性化患者生殖器皮膚成纖維細胞的研究發現,成纖維細胞有雄激素抵抗,不能與雄激素結合,以后的研究顯示,一部分睪丸女性化患者的生殖器皮膚成纖維細胞漿液和核結合雄激素的能力正常,但是雄激素-受體結合物不穩定:離解率增高、受體的升調節缺陷、與配體結合的親和力降低、配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩定性。

10 病機

AR基因定位于Xq11~12,編碼910~919個氨基酸,有8個外顯子,外顯子1在N-端,與基因的轉錄功能有關。外顯子2和3各編碼1個鋅指,構成高度保守的DNA結合區,在受體與配體結合后,解除遮蔽的熱休克蛋白,與激素反應元件(轉錄增強子核苷酸系列)結合,激活轉錄過程。外顯子4是鉸鏈區,含有1個核定位信號,是受體-配體復合物固定于細胞核所必需。外顯子5~8是雄激素結合區,是對雄激素具有高度親和力的結合位置、與雄激素結合后,引起受體變構、磷酸化、二聚體化、核定位和激活轉錄。

一般的規律是睪丸女性化患者的臨床表現與AR缺陷的嚴重程度有關,受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現,受體具有部分結合能力者可有部分男性化。AR基因突變最多發生在外顯子5~7,精氨酸只占受體全部氨基酸殘基的4%,而精氨酸突變卻占了全部突變的40%,774,831,840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發生突變幾率最高的位點。AR基因突變使受體結合雄激素的能力喪失或減低,或受體-配體復合物不穩定,容易在溫度或其他環境因素的影響下發生離解,最后的結果都是雄激素在靶組織不能發揮正常的生理作用

11 睪丸女性化的臨床表現

睪丸女性化患者染色體核型為正常男性型(46,XY),性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型,大陰唇發育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如,少見的例子可有發育不全的沃爾夫管衍化器官。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內,睪丸組織學檢查在青春期前正常,在青春期后曲細精管縮小,精原細胞稀少,無精子發生,賴迪細胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年后的發生率為4%~9%。

到了青春期,女性第二性征發育,乳房發育和正常女性相同,女性體態,陰毛和腋毛稀少,約1/3的患者完全無陰毛和腋毛生長,陰蒂小或正常,小陰唇發育不良,原發性閉經,智力正常。

血漿激素譜的特征性改變是LH睪酮水平增高,但是這一點在嬰兒期不一定表現出來,到了青春期,雄激素對下丘腦-垂體反饋調節作用喪失,導致LH脈沖頻率和幅度增高,LH分泌量增加,刺激賴迪細胞合成和分泌更多的睪酮。睪丸分泌E2增多,加上睪酮和△4A在外周組織經芳香化酶轉化為E2增多,結果是E2的血漿濃度增高,引起高雄激素條件下的女性化。FSH水平正常或輕度增高。由于E2的刺激使SHBG水平增高,DHT水平一般低于正常,原因是睪酮在靶組織中被5α-還原酶還原為DHT減少。如果患者進行雙側睪丸切除術,血漿LH和FSH水平會進一步升高,說明在雄激素抵抗的情況下,E2促性腺激素有反饋調節作用。

12 實驗室檢查

血漿激素譜的特征性改變:LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前,睪丸女性化患者可選做HCG興奮試驗。

13 輔助檢查

定期做B超,監測睪丸、乳房發育情況。染色體基因檢查。

14 診斷

青春期后,睪丸女性化患者具有女性表型,乳房發育良好,陰毛和腋毛缺如或稀少,腹股溝管內可觸及睪丸樣包塊,原發閉經,盲袋陰道和無子宮等典型的臨床表現而染色體核型46,XY,可以確定睪丸女性化的診斷。同樣,青春期前女孩或女性嬰兒,染色體核型46,XY,大陰唇內可能觸及睪丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。

血漿LH和睪酮水平增高,但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗,以揭示睪酮水平增高。

15 鑒別診斷

不完全型睪丸女性化應與類固醇5α-還原酶乙缺乏癥鑒別。

16 睪丸女性化的治療

青春期前確診的睪丸女性化患兒應定期B超監測睪丸的發育情況,青春期乳房充分發育后切除睪丸,然后給予雌激素替代治療。陰道過短者,模具擴張有時可足以擴大和延長陰道,如果模具擴張術失敗,則需要施行陰道成形術。

17 預后

睪丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年后的發生率為4%~9%。

18 睪丸女性化的預防

睪丸女性化是一種X-連鎖隱性遺傳疾病,無明確預防資料。

19 相關藥品

精氨酸、睪酮

20 相關檢查

精氨酸、睪酮、雌激素

治療睪丸女性化的穴位


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開放分類:內分泌科疾病男性性腺疾病
詞條睪丸女性化banlang创建
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  • 評論總管
    2019/11/23 10:56:13 | #0
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