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肝性紅細胞生成性卟啉癥

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1 拼音

gān xìng hóng xì bāo shēng chéng xìng bǔ lín zhèng

2 英文參考

hepatoerythropoietic porphyria

3 疾病分類

皮膚性病

4 疾病概述

肝性紅細胞生成性卟啉癥極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉著

5 疾病描述

肝性紅細胞生成性卟啉癥可簡稱HEP,1975年Pinol Aguade等首先報道,可能是一種常染色體隱性遺傳病,也可能為遲發性皮膚卟啉癥的亞型。本病的生化缺陷可能與鐵螯合酶和尿卟啉原脫羧酶(UROD)缺乏有關。

6 癥狀體征

患者于1歲內即出現光敏感性皮疹,常在曝曬后發生紅斑、水皰。自覺瘙癢和燒灼感。外傷也能引起水皰,繼而在面和手掌日曬部位發生嚴重瘢痕,隨著瘢痕形成,光敏癥狀開始改善,部分病人年長后光敏可消失。其它癥狀有遠端指、趾骨縮短,甲營養不良硬皮病樣皮損,兒童期面部多毛,牙齒在Wood燈下有時可顯熒光,大多有紅色尿,尤在炎熱季節。

7 診斷檢查

所有成年患者雖無癥狀,但可有肝功能異常和肝組織學改變。有輕度正血色素貧血紅細胞內原卟啉水平明顯升高,血漿原卟啉、尿卟啉、糞卟啉升高,尿液尿卟啉和糞中糞卟啉均增多。這些卟啉是Ⅰ、Ⅲ型異構體混合物。 EP有不同程度溶血性貧血、脾腫大,牙齒在Wood燈下發出紅色熒光,預后差,大多在20~40歲死亡,糞和尿內I型卟啉升高,可與本病相鑒別。EPP顯性遺傳,光敏感癥狀相對輕,無多毛,偶有膽石癥和致死性肝病,紅細胞和糞中原卟啉水平升高,尿液卟啉排泄正常,可與本病鑒別。

8 治療方案

去除各種誘因,避免日曬和外傷,應用遮光劑,適宜的飲食。

靜脈放血療法:每1~3周放血500 mL,療程為2~10個月,血紅蛋白水平達110 g/L以下、網織紅細胞計數至0.02~0.05左右為止。放血4~6次后,可持續緩解12個月或幾年,有充血性心力衰竭和嚴重貧血者忌用。

每日服碳酸氫鈉4~6g,堿化尿液,減少腎小管對糞卟啉再吸收,排泄增加,血糞卟啉降低,過剩的尿卟啉原轉變為糞卟啉原,而氧化為尿卟啉隨之減少。該藥大劑量長期服用有困難。

螯合療法對PCT也有效。推測卟啉是一種螯合劑,與鋅或其它金屬可形成卟啉-金屬螯合物,它與組織結合較卟啉同組織結合更牢固,強力螯合劑如依地酸鈣鈉二巰基丙醇、d-青霉胺能從螯合物中去除金屬,使卟啉游離得以排泄。

由于氯喹與卟啉可形成復合物,使卟啉易于從肝臟中釋放。同時氯喹能增加細胞膜對卟啉的滲透性,并能抑制氨基戊酸的合成,從而使卟啉在肝臟及組織中的濃度降低。Tsega等曾對46例PCT用氯喹治療,每日500 mg,共10個月,在1~3個月后手背水皰、粟丘疹消退,3~6個月后色素沉著、多毛恢復正常。但應密切注意急性肝中毒反應。有人用氯喹小劑量125mg,每周2次,持續平均12個月后可使癥狀緩解,且無肝毒副作用。Cainelli等用羥氯喹200mg,每周2次,治療30例PCT,連續一年有良效。

Rocchi等采用皮下緩慢注射去鐵敏,每日1.5g,每周5天。其療效優于靜脈放血療法。

Battle等用5-腺苷蛋氨酸(SAM)和小劑量氯喹聯合治療,方法是SAM每日12mg/kg,共3周后接服氯喹100 mg,每周2次,持續4~5個月。該法安全、有效而方便。

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開放分類:疾病皮膚性病科
詞條肝性紅細胞生成性卟啉癥banlang创建
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  • 評論總管
    2019/5/22 1:39:05 | #0
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