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肝豆狀核變性引起的骨關節改變

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1 拼音

gān dòu zhuàng hé biàn xìng yǐn qǐ de gǔ guān jíe gǎi biàn

2 簡介

肝豆狀核變性又稱Willson病,是一種少見的常染體隱性遺傳病,表現為銅代謝障礙,多有肝硬變和基底節病變。臨床上以肝臟神經系統運動區受侵為主要表現,故肝功能障礙、震顫及具有特征的Kayser-Fleisher環(角膜邊緣的棕色環)成為診斷此病的三大主要癥狀。但三者不一定同時出現。約25%的病人合并有骨與關節改變。佝僂病的癥狀(方顱、串珠肋、腕寬和下肢彎曲等)多見于骨骺閉合以前的兒童骨軟化癥的癥狀(多處骨痛、下肢彎曲變形等)則多見于骨骺閉合以后的成人。關節粗大疼痛活動受限退化性癥狀,也多見于20歲以后的病人。由于肝、腦癥狀較重,骨關節癥狀常易忽視。

3 病機

近年來用核素64Cu、67Cu及其它方法研究本病的銅代謝,發現體內銅蓄積的原因系膽汁排泄銅減少,并非小腸對銅的吸收過多。排銅減少的原因,是由于肝細胞溶酶體酶的活力減低,不能將銅與蛋白結合成銅藍蛋白,而銅藍蛋白是體內銅的主要運載形式,它在肝臟內形成后,隨膽汁流入腸道,最終由糞便排出體外。在肝內的銅不能形成銅藍蛋白,因而從糞便排出的銅量減少,造成肝銅蓄積,使肝細胞遭到破壞,形成肝硬變,肝臟縮小,質地堅硬,表面有結節,含銅量明顯增加,多于100μgg。銅從被破壞的肝細胞內釋放出來,經血流到身體其他組織,造成相應病變。如侵犯神經系統,大腦有輕度萎縮,豆狀核及尾狀核內大星形細胞增生,甚致軟化形成空洞。侵犯腎臟,在近曲小管有銅蓄積。這些都是本病比較好發的部位。產生骨關節病變的機理,認為是: ①腎小管功能障礙,排出大量氨基酸和鈣、磷等物質而引起骨胳的佝僂樣和骨軟化樣改變。與Fanconi綜合征相似,偶見Milkman假骨折; ②剝脫性骨軟骨炎、關節軟骨和關節旁組織鈣化,及關節的過早退化性改變。這可能和焦磷酸鈣的沉著有關; ③慢性震顫和肌張力增強,可使關節的磨損增加,致使過早的軟骨損壞和退行性變。

4 臨床表現

發生于10~30歲的兒童及青壯年,或發生于任何年齡。幼年發病者進展迅速,病情也重,成年后發病者則相反骨質疏松及佝僂病性改變一般出現較早,多在10歲以后即出現。關節退行性改變則出現較晚,常僅見于20歲以上的病人。

5 X線檢查

有佝僂病和骨軟化病樣改變關節邊緣可有小骨塊存在,有過早的骨性關節炎的改變,骨折的發生率也比較高。偶見骨質缺損,骨干骨膜新骨形成和骨骺提前閉合。①其佝僂病性改變與一般的佝僂病相似,即長骨的干骺部粗大,骨骺線增寬,干骺端呈毛刷樣改變,骨皮質變薄,骨小梁粗糙而模糊,負重長骨可見彎曲畸形顱骨可見密度減低;②顱骨縫過早閉合,內板無腦壓跡,可能與腦萎縮有關;③骨軟化性改變可見長骨皮質變薄,骨質疏松,骨小梁粗糙而模糊,負重長骨及骨盆可見壓力變形,股骨內傾角變小,或同時出現假骨折。發生病理骨折后,新骨形成往往不佳;④關節邊緣小骨塊,常為多數,多見于橈、尺骨遠端或肱骨下端; ⑤膝關節可見軟骨鈣化。過早的關節退化性改變多見于膝、肘、腕、髖和脊柱等關節。

6 實驗室檢查

血清總銅量減少,銅藍蛋白減少,<200μg/L(20μg/dl);②尿銅增多,>100μg/d;③肝銅增多,>20μg/g肝干重。肝銅定量對診斷意義最大,因為輕癥患者的血銅、尿銅均可正常,而肝銅必然增多。

7 治療

①促使銅代謝呈負平衡,以減少體內銅的蓄積量,并預防銅的再蓄積。首選D-青霉素胺、劑量1~2g/d,分3~4次飯前服用(小兒酌減),同時加用維生素B6,50mg,每周二次。約數月后方能顯效。當組織內銅消失后,可減少到最小劑量來長期維持。這是一種絡合劑,能促進銅排出。對僅有肝銅增多,銅藍蛋白減少的無癥狀患者,也應立即開始治療。次選藥物為triethylene-tetra-mine 2HCl或二巰基丙醇二巰基丁二酸鈉等;②減少銅在腸道的吸收,每餐服用硫化砷10mg。并用低銅飲食,少吃豌豆蠶豆玉米、堅果、烏賊、魷魚、貝類、豬血等。勿用銅器盛水或食物;③對癥治療,如:骨質疏松者可補鈣、中性磷溶液維生素D。合并骨折給與適當的牽引或固定。對關節腫瘤患者,給與止痛藥消炎痛保太松等),有適應證時,可用骨科手術治療。對震顫和肌肉強直者可用安坦東莨菪堿治療。預后不良,未治療者多于3年內死亡,死因多為肝硬變、嘔血。早期診斷積極治療者,可較長期存活。


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開放分類:內科-神經內科
詞條肝豆狀核變性引起的骨關節改變tatata创建
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  • 評論總管
    2021/4/15 4:57:30 | #0
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