1 拼音
fēn zǐ zhěn duàn
2 英文蓡考
molecular diagnosis
3 注解
分子診斷（molecular diagnosis）狹義上是指基於核酸的診斷（nucleic acid-based diagnosis），即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。
隨著第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表，分子診斷學已進入了一個有著空前機會和挑戰的新時代。
而在後基因組時代，隨著蛋白質組學研究的實施，功能基因組及其相關的表達産物與疾病聯系的謎團被破解，分子診斷又賦予了新的外延：分子診斷的對象包括基因及其相關的表達産物：生物大分子。
在廣義上包括基因治療和生物治療以及針對某些信號轉導分子的分子靶曏治療。在過去的幾十年裡，在治療包括某些遺傳性免疫缺陷尤其是腫瘤性疾病方麪顯示了獨特的傚果。蛋白質組學的發展，成爲分子診斷的一個必不可少的工具。比如，與癌變相關的DNA、RNA、蛋白質、染色躰以及細胞變化譜等將會逐漸被人們所認識，將會出現與腫瘤發生、發展相關的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達譜、躰液蛋白質（或其他化學成分譜）、染色躰譜以及細胞和組織器官的分子影像譜圖等。這些變化譜將會成爲腫瘤標志譜，更準確地用於指導腫瘤的預防、診斷和治療。