熱詞榜

多巴反應性肌張力障礙

廣告
廣告
醫學百科提醒您不要相信網上藥品郵購信息!

1 拼音

duō bā fǎn yìng xìng jī zhāng lì zhàng ài

2 英文參考

dopa-reactive dystonia

3 概述

多巴反應性肌張力障礙(dope-reactive dystonia ,DRD),又稱Segawa病,是一種好發于兒童或青少年,以肌張力障礙步態異常為首發癥狀的少見的遺傳性疾病。其臨床特點為癥狀的晝間波動性,以及小劑量多巴制劑對其有快速、明顯的療效。1976年Segawa等首次描述該病,國外已有不少報道,近幾年已引起國內臨床工作者的高度重視。

多巴反應性肌張力障礙發病年齡多在1~12 歲,占兒童肌張力障礙的10%,少數患者可晚至50~60 歲(陳嶸等,1999)。發病率女>男,男∶女=1∶4。

兒童起病者,多以一側下肢肌張力異常為首發癥狀,患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現多見。患者行動遲緩,易疲勞,肢體肌張力增高,腱反射亢進,病理征陽性。多數病程呈進展性,未經治療者,最終生活不能自理。小劑量多巴制劑對本病有戲劇性治療效果。約半數患者服藥當天即見效。本病的根本病因在于GCHⅠ基因突變所致多巴胺合成減少。因此,需長期用藥補充其不足,治療中無需增大劑量,亦不會出現開關現象、藥效減低等副作用

4 疾病名稱

多巴反應性肌張力障礙

5 英文名稱

dopa-reactive dystonia

6 多巴反應性肌張力障礙的別名

Segawa病

7 分類

神經內科 > 運動障礙疾病

8 ICD

G24.8

9 流行病學

1988年美國明尼蘇達地區調查顯示,廣泛性肌張力障礙和局限性(身體某部位)肌張力障礙年發病率分別為0.2/10萬和2.4/10萬,患病率分別為3.4/10萬和30/10萬。東歐地區年發病率和患病率均為明尼蘇達的2倍。我國尚無肌張力障礙流行病學資料。

10 病因

多巴反應性肌張力障礙半數呈散發性,半數呈常染色體顯性遺傳。目前認為,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。

11 病機

國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變,位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶,而后者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子,因此,黑質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏,必然導致酪氨酸羥化酶合成減少,最終致多巴胺水平降低。

有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量,發現兩者水平均低于正常。正電子發射斷層掃描(PET)檢查發現紋狀體18F-dopa攝取量正常,提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的,故持續給予少量外源性多巴制劑,可彌補多巴胺不足,緩解癥狀。

12 多巴反應性肌張力障礙的臨床表現

1.DRD發病年齡多在1~12歲,占兒童肌張力障礙的10%,少數患者可晚至50~60歲(陳嶸等,1999)。發病率女>男,男∶女=1∶4。

2.兒童起病者,多以一側下肢肌張力異常為首發癥狀,患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。有時僅表現學走路較遲,易摔倒,隨病情發展,肌張力異常影響到其他肢體,甚至頭頸部及身體中軸,出現痙攣性斜頸扭轉痙攣。患兒可有肢體震顫、肌強直及自動Babinske征陽性,語言及智能一般不受累。

3.成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現多見。患者行動遲緩,易疲勞,肢體肌張力增高,腱反射亢進,病理征陽性。75%患者癥狀有晝夜波動性,晨起或休息后明顯減輕甚而消失,下午或勞累后癥狀加重。

4.多數病程呈進展性,未經治療者,最終生活不能自理。

13 多巴反應性肌張力障礙的并發癥

肌張力的變化常不引人注意,而異常的體位姿勢和不自主的變換動作更為引人注意。

14 實驗室檢查

1.血尿便常規  一般均正常。

2.腦脊液檢查  可正常,也有報道腦脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。

3.肝功能檢查正常,有鑒別診斷意義。

15 輔助檢查

腦電圖誘發電位、顱腦CTMRI及PET檢查等,均正常。

16 診斷

多巴反應性肌張力障礙的診斷主要依據臨床表現及對小劑量多巴制劑的反應性。兒童或成人起病,以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態怪異等為首發癥狀,晨輕暮重為主要臨床特點,尤其有家族遺傳史者,應高度懷疑本病。

可疑患者給予口服小劑量多巴制劑,多數在1~3天癥狀緩解,若無效,可適當增加劑量,國外報道(Torbjoerna,1991),卡比多巴/左旋多巴劑量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg),3次/d,仍無效,即可排除DRD的診斷。

17 鑒別診斷

多巴反應性肌張力障礙應與腦性癱瘓、少年型帕金森病、扭轉痙攣、肝豆狀核變性、痙攣性截癱等鑒別。

17.1 腦性癱瘓

常以肌張力異常增高及痙攣為主要特征,但常伴智力低下驚厥情緒障礙,癥狀無波動性,對多巴制劑無反應。

17.2 少年型帕金森病

極少發生在8歲以下兒童,PET檢查示18F-dopa攝取量下降,長期應用多巴制劑需逐漸增加劑量,且易出現異動、劑末惡化等副作用。

17.3 肝豆狀核變性

常伴肝臟損害及智力精神異常,角膜可見K-F環。

17.4 痙攣性截癱

極少數患者初始癥狀、體征酷似痙攣性截癱,小劑量多巴的戲劇性反應性可能是最重要的鑒別要點。

18 多巴反應性肌張力障礙的治療

小劑量多巴制劑對本病有戲劇性治療效果。約半數患者服藥當天即見效,起效時間一般不超過7天,因此,一旦懷疑此病,立即給藥,作為診斷性治療。

外推薦劑量為左旋多巴/芐絲/芐絲肼美多巴)0.125~0.25g/d,分2~3次服用。國內左旋多巴/芐絲/芐絲肼(美多巴)用量一般為62.5~187.5mg/d。有報道持續用藥15年,未出現任何副作用(Harwood, 1994),但若停藥,癥狀即重新出現。

19 預后

多巴反應性肌張力障礙的根本病因,在于GCHⅠ基因突變所致多巴胺合成減少。因此,需長期用藥補充其不足,治療中無需增大劑量,亦不會出現開關現象、藥效減低等副作用(Nygaard,1988)。

20 多巴反應性肌張力障礙的預防

有多巴反應性肌張力障礙遺傳背景者,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義。

21 相關藥品

多巴胺、卡比多巴、左旋多巴、芐絲肼

22 相關檢查

兒茶酚胺

治療多巴反應性肌張力障礙的中成藥


多巴反應性肌張力障礙相關藥物


相關文獻

開放分類:神經內科運動障礙疾病疾病
詞條多巴反應性肌張力障礙banlang创建
參與評價: ()

相關條目:

參與討論
  • 評論總管
    2020/2/19 17:55:12 | #0
    歡迎您對多巴反應性肌張力障礙進行討論。您發表的觀點可以包括咨詢、探討、質疑、材料補充等學術性的內容。
    我們不歡迎的內容包括政治話題、廣告、垃圾鏈接等。請您參與討論時遵守中國相關法律法規。
抱歉,功能升級中,暫停討論
特別提示:本文內容為開放式編輯模式,僅供初步參考,難免存在疏漏、錯誤等情況,請您核實后再引用。對于用藥、診療等醫學專業內容,建議您直接咨詢醫生,以免錯誤用藥或延誤病情,本站內容不構成對您的任何建議、指導。

本頁最后修訂于 2013年8月10日 星期六 14:37:20 (GMT+08:00)
關于醫學百科 | 隱私政策 | 免責聲明
京ICP備13001845號

京公網安備 11011302001366號


鏈接及網站事務請與Email:聯系 編輯QQ群:8511895 (不接受疾病咨詢)