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地中海貧血

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1 拼音

dì zhōng hǎi pín xuè

2 英文參考

Mediterranean anemia

3 疾病分類

普通外科,血液

4 疾病概述

海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳溶血性貧血

5 疾病描述

海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。

6 癥狀體征

1、 β海洋性貧血

(1)輕型  亦稱β海洋性貧血特征,臨床可無癥狀,或僅輕度貧血,偶有輕度脾大

(2)中間型 貧血中度、血紅蛋白維持在60—70g/L以上。少數有輕骨骼改變,性發育遲,常可生存至成年或老年。

(3)重型(亦稱Cooley貧血) 換而產時正常、出生后半年逐漸長白,貧血重度,有黃疸及肝脾腫大。生長發育遲緩骨質疏松,甚至發生病理性骨折顱骨增厚。額部隆起、鼻梁凹陷、二眼距寬,呈特殊面容。

2、α海洋性貧血

(1) 標準型α海洋性貧血  一般患者無貧血或任何癥狀。

(2)   血紅蛋白H病  多數貧血交情或有中度貧血。感染或服用氧化劑藥物后,貧血加重并出現黃疸。

(3)   血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥  為α海洋性貧血中最嚴重類型。Hb Bart對氧親和力高,致使組織嚴重缺氧,胎兒多在妊娠30—40周死亡。患者明顯蒼白,全身水腫伴腹水,肝脾顯著腫大。

7 疾病病因

本病由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變,通常將地中海貧血分為:α、β、δ和δβ等4種類型,其中以α和β地中海貧血較為常見。

8 病理生理

1、β地中海貧血  人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變,少數因基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β之的生成完全受抑制。稱為β0地品,有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧。

β地貧基因突變較多,親及已發現的突變點達100多種,國內已發現28種突變。其中常見的突變有6種:①β41—42(-TCTT),約占45%,②IVS—Ⅱ654(C→T),約占24%,③T17(A→T),約占14%,④TATA盒-28(A→T),約占9%,⑤β71-72(+A),約占2%,⑥β26(G→A無),即HbE26,約占2%。

重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的β之則與γ鏈結合而成HbF(α2γ2),使HbF明顯增加。由于HbF的氧親和力高,致患者組織缺氧,過剩的α鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中,形成α鏈包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當它們通過微循環時就容易被破壞,這種包涵體還影響紅細胞的通透性,從而導致紅細胞的壽命縮短。由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對的吸收增加,加上在治療過程中的反復輸血,使鐵在組織中大量貯存,導致含鐵血黃素沉癥。

輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態,β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜質合子狀態,其病理生理改變介于重型和輕型之間。

2、α地中海貧血  人類α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋白基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成,若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α無鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧,若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,則無α鏈合成,稱為α0地貧。

重型α地貧血是α0地貧的純合子狀態,其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無α鏈生成,因而含有α鏈的HbA、HbA2和HbF的合成均減少,患兒的胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart,s)。Hb Bart,s對氧的親和力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型α地貧血α0和α+地貧的雜合子狀態,是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的α鏈即合成HbH(β4)。HbH對氧親和力較高,又是一種不穩定血紅蛋白,容易在紅細胞內變形沉淀而形成包涵體,造成紅稀薄膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。

輕型α地貧是α+地貧純合子α0地貧雜合子狀態。它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數量的α鏈合成,病理生理改變輕微。靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態,它僅有一個α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微。

9 診斷檢查

1.檢驗  需查紅細胞計數及血紅蛋白量,網織紅細胞計數。血片注意有無低色素性紅細胞、靶形紅細胞及幼紅細胞。骨髓象有無紅系統增生活躍。還可作抗堿血紅蛋白測定變性珠蛋白小體生成試驗、血紅蛋白電泳血清間應膽紅素尿膽原測定。有條件時可作珠蛋白基因檢測

2.頭顱攝片  注意顱骨是否呈斑點狀骨質稀疏、外板萎縮、內板變薄、呈放射狀骨刺形成。

3.膽囊B型超聲及(或)造影檢查 必要時作。

10 治療方案

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。

1、一般治療  注意休息和營養,積極預防感人。適當補充葉酸維生素E

2、輸血和鐵治療  此法在目前仍是重要治療方法之一。

紅細胞輸注  少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對于重型β地皮應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:新反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120—150g/L,然后每隔2—4周輸注濃縮紅細胞10—15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90—105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵螯合劑治療。

3、鐵螯合劑  常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便中排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。同戳在規則輸注紅細胞1年或10—20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超符合(例如SF>1000μg/L)則可是應用鐵螯合劑。去鐵胺每日25—50mg/kg,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液滴8—12小時,每周5—7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大地偶見過敏反應。長期適用偶可致白內障長骨發育障礙,劑量過大可引起視力聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用科加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200kg/日。

4、脾切除  脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β無地貧效果差,脾切除可致免疫共蒙減弱,應在5—6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

5、造血干細胞移植  異基因造血干細胞移植是目前根治重型β地貧的方法,如有HLA相配的造血干細胞供者,應作為治療重型β地貧血的首選方法。

6、基因活化治療  應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀,已用于臨床的藥物有羥基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷馬利蘭異煙肼等,目前正在探索之中。

11 預后及預防

開展人群普查和遺傳咨詢、做好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生,是目前預防本病行之有效的方法。

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開放分類:疾病普通外科血液科
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  • 評論總管
    2019/10/16 4:28:12 | #0
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本頁最后修訂于 2009年1月20日 星期二 20:46:22 (GMT+08:00)
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