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低脂蛋白血癥

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1 拼音

dī zhī dàn bái xuè zhèng

2 目錄

2.1 β-脂蛋白缺乏癥

又稱低密度脂蛋白缺乏癥,分無β-脂蛋白血癥和低β-脂蛋白血癥二型。

2.2 無β-脂蛋白血癥

此癥罕見,屬常染色體隱性遺傳,以完全缺乏β-脂蛋白為特征。常于1歲前起病,有腹脹腹瀉脂肪下痢、生長遲緩營養不良等表現。至5歲時有神經系癥狀出現,以后側柱及小腦脊髓束病變癥群為主,有共濟失調、意向性震顫、肌力減弱、手足徐動、眼球震顫、深腱反射消失等表現;又由于肌力衰弱,發生骨胳畸形,有脊柱前凸或后凸,足弓深凹,足背隆起; 可誤診為Friedreich共濟失調,但智力一般正常,僅有情緒波動。少數病人有眼底色素沉著,但僅見于本癥晚期,發生后往往視力視野減損、伴夜盲癥。可能因血漿中缺乏胡蘿卜素(不能吸收)所致。實驗室檢查紅細胞表面折皺多刺,尤其于濕血片上易見,稱棘細胞。此種紅細胞易受機械性或過氧化氫等破壞,引起自身溶血,但貧血罕見。對滲透壓及酸性改變耐受性正常,紅細胞壽命亦接近正常,其次是以低膽固醇為特征,常在90mg/dl以下;磷脂亦低于90mg/dl,甘油三酯明顯降低,常在20mg/dl以下。此癥病因不明,患兒父母有較多屬近親結婚而引起某些遺傳缺陷,以致不能合成形成β-脂蛋白所必需的β-球蛋白,前β-脂蛋白、乳糜微粒亦缺如,但α-脂蛋白正常。由于低密度脂蛋白(LDL)、40%極低密度脂蛋白(VLDL)及乳糜微粒中均有載脂蛋白結合,而此種載脂蛋白LP(APOLP)的羧基端為絲氨酸,經免疫化學鑒定,本癥中缺少APO-LP-Ser,因此不能形成LDL、VLDL及乳糜微粒,但引起本癥癥群中神經系及紅細胞的發病機理未明。治療方面,以采用中鏈甘油三酯最為有效。脂溶性維生素A及D亦可應用。但長期治療對神經及紅細胞病變是否有效未明。

2.3 低β-脂蛋白血癥

本癥以低LDL及低膽固醇為特征,屬常染色體顯性遺傳。磷脂亦降低,但甘油三酯正常。脂蛋白電泳分析時呈LDL、VLDL降低而高密度脂蛋白(HDL)正常。LDL常僅及正常人的1/10左右。臨床表現與生化異常有關,由于中樞神經脫鞘引起神經癥群、紅細胞棘形、腹瀉伴腸道吸收不良。本癥病因不明,可能由于合成LDL減少所致。

除家族性者外,亦可見于慢性重癥消耗性疾病,包括小腸吸收不良綜合征、貧血、感染甲狀腺功能亢進癥肝病創傷心肌梗塞后。

2.4 家族性高密度脂蛋白缺乏癥

又稱Tangier病或家族性α-脂蛋白缺乏癥。此癥以橘黃或黃灰色扁桃體、咽及直腸粘膜伴肝、脾、淋巴結及扁桃體腫大,角膜脂肪浸潤脾功能亢進周圍神經病變伴腱反射消失及肌電圖異常等為特征。病理上呈膽醇酯沉積于肝、脾、淋巴結、骨髓皮膚、直腸粘膜的網狀組織細胞中形成泡沫樣細胞浸潤。周圍神經呈鞘膜損壞,引起溫覺及痛覺喪失、肌肉萎縮等病變。實驗室檢查以低血漿膽固醇(30~120mg/dl)、磷脂(70~170mg/dl)為特征,HDLα1亦降低,但甘油三酯大多正常或稍高。脂蛋白電泳示α-脂蛋白缺如、血清中α-脂蛋白<1/10正常值。免疫化學α-脂蛋白抗原性異常,由于HDL中含有的門冬氨酸-載體脂蛋白-蘇氨酸ASP-APOLP-thr)減少,APOLP-thr/APOLP-gln為1:11(正常者為3:1),此種HDL稱HDL1。超速離心中示Tangier α-脂蛋白不僅見于密度>1.063處,亦有<1.006者。根據上述臨床特征與化驗結果可下診斷。本癥無特殊治療,扁桃體腫大及脾功能亢進者可以切除。

血漿卵磷脂、膽固醇酯酰轉換酶缺乏癥 分家族性及獲得性二種。

2.5 家族性

罕見。臨床上呈角膜渾濁,由于脂肪浸潤所致;蛋白尿,可能與腎小球中泡沫樣細胞浸潤有關; 正常色素性貧血,因紅細胞膜中膽固醇等成分異常引起溶血而并非因泡沫細胞浸潤骨髓所致,此癥屬家族性,血漿中膽固醇酯化部分明顯降低,僅及正常人的1/10以下,使膽固醇濃度、甘油三酯明顯增高,血漿渾濁,有時伴血尿酸及酸性磷酸酶升高。凡此代謝紊亂,都與卵磷脂、膽固醇脂轉移酶缺乏有關,為本癥的特征與病理生理基礎,但原因不明。

2.6 獲得性

由于卵磷脂、膽固醇酯酰轉移酶由肝臟所合成,故在肝病與梗阻性黃疸中此癥亦可發生,尤其是膽汁性肝硬化中,血漿膽固醇可上升達1200~1500mg/dl,磷脂達400~1700mg/dl,LDL明顯增高,膽醇酯及α-脂蛋白明顯減少或缺如。甘油三酯可升高,但由于磷脂升高,不發生脂血癥。臨床上示膽汁性肝硬化的典型表現,尤以女性為多見。有深度暗綠色黃疸,皮膚搔癢,肝脾腫大,門脈高壓癥黃色瘤(手足掌及筋腱外)等癥群。診斷不難,但治療常無效。可試用6-巰基嘌呤獲得暫時緩解,或用膽固酰胺抑制膽固醇吸收,低脂肪及中鏈脂肪、高脂溶性維生素及鈣鹽食物可防治軟骨病等發生。


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  • 評論總管
    2021/4/15 4:29:11 | #0
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