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蛋白C系統缺乏癥

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1 拼音

dàn bái C xì tǒng quē fá zhèng

2 注解

遺傳蛋白C系統異常:遺傳性蛋白C系統由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調節蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解作用

蛋白C系統缺乏癥有3種:

1)蛋白C缺乏癥:主要癥狀靜脈血栓形成,常見于深部靜脈。本病發生率估計為1:16000,呈常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳,純合子嚴重,表現為出血性皮壞死彌漫性血管內凝血DIC)和血栓。雜合子多數在青壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體,基因長12kb,由8個外顯子組成,已鑒定出若干種缺失型及點突變病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。

2)蛋白S缺乏癥:蛋白S的作用是促進活化蛋白C(APC)結合于磷脂,加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳。基因定位在3號染色體,其總長度為45kb。上海也已報告2例PS缺乏癥。

3)先天性活化蛋白C抑制缺乏癥(congenital deficiency of activated protein Cinhibitor)。

治療蛋白C系統缺乏癥的穴位


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開放分類:疾病遺傳病
詞條蛋白C系統缺乏癥ababab创建
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參與討論
  • 東方紅
    2014/2/27 17:17:44 | #1
    可能是蛋白C缺乏癥導致的雙下肢深靜脈血栓病人如何改善患肢功能?
  • 東方紅
    2014/2/27 17:05:06 | #2
    什么原因會導致蛋白c偏低?
  • 東方紅
    2014/2/27 17:01:43 | #3
    蛋白c值偏低如何治療?
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本頁最后修訂于 2010年3月23日 星期二 23:45:05 (GMT+08:00)
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