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遲發性皮膚卟啉癥

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1 拼音

chí fā xìng pí fū bǔ lín zhèng

2 英文參考

porphyria cutanea tarda

3 疾病分類

皮膚性病

4 疾病概述

遲發性皮膚卟啉癥:30歲~40歲發病,主要為男性,水皰大皰、多毛及色素沉著,尿中含大量尿卟啉.

5 疾病描述

1911年Gunther提出“慢性血卟啉癥”,1937年Waldenstrom稱之為遲發性皮膚卟啉癥,簡稱PCT。本病又稱癥狀性皮卟啉癥、獲得性卟啉癥、獲得性肝卟啉癥、素質性或特異體質性卟啉癥、化學性卟啉癥、斑圖卟啉癥和癥狀性遲發性皮膚卟啉癥等,是以皮膚光敏感性和脆性增加為特征的卟啉代謝病

6 癥狀體征

本病是最常見的卟啉病,世界性分布。國外報道女性發病增多,這與飲酒和服避孕藥有關。

PCT雖可見于兒童,但多見于20~60歲者。男女罹患接近。患者有輕到中度光敏感性皮疹,夏季增劇,常見為紅斑,少數為日光性蕁麻疹,多分布于手、顏面、頭部脫發區、頸背、上胸口、小腿和腳等暴露部位。自覺瘙癢或灼熱感。慢性損害為水皰、大皰、糜爛、結痂和淺瘢,水皰為20~30mm大小,圓形或不規則形,皰液清或為血性。手和腕等處皮膚脆性增加,輕微外傷即可導致多發性無痛性紅色糜爛,以指甲刮劃可括去患部皮膚,稱Dean征。約10%患者有硬皮病樣皮損,臨床和組織學難與硬皮病區別,在頸、胸和面部多見,但絕非限于暴露部位。手背、指背和面部發生過大皰的瘢痕處可有粟丘疹。1/3患者伴色素沉著或減少。眶周可見皮肌炎樣紫紅斑。1/3患者面部兩側、雙頰上部、眶周和額部多毛,六氯苯中毒的兒童多毛更廣泛。少數病例因瘢痕和畸形引起毀容、瘢痕性脫發。其它有甲剝離,耳郭部皮膚發生營養不良性鈣化,伴不易愈合的潰瘍。尚可見白內障、鞏膜潰瘍和暗紅色尿等。15%~20%的患者并發糖尿病;部分伴有肝硬化,有的可與病毒性肝炎伴發,曾報道因膽管結石致慢性梗阻性肝病繼發PCT者,術后皮損自然消退。本病約15%伴發肝癌,伴發者皮損病程均較長,平均為23年,有否嗜酒及患有乙肝均與肝癌無關,但患有肝硬化、年齡超過51歲是伴發肝癌的主要因素。

本病與AIDS伴發已有報道,推測HIV感染者可能由于該病毒干擾卟啉代謝而導致PCT。

本病約82.5%經檢查確認有周圍神經病,病變主要累及軸突,或為混合性改變,偶為脫髓鞘。發病與嗜酒、年齡均無關,屬內源性周圍神經病。

本病可與某些惡性腫瘤伴發,如慢性淋巴細胞性白血病胃癌等。當將胃癌切除后PCT皮損在數周內迅速改善,且尿卟啉在數年內持續正常。

本病尚有黃疸和高鐵血癥。5%伴有LE

本病預后取決于毒性物質的性質和肝受損程度,嗜酒者戒酒后幾年能獲愈。少數死于肝功能衰竭。

7 疾病病因

本病自發性染色體突變染色體結構畸變比正常人高3倍。性別有遺傳性差異,女性患者能將PCT遺傳給子女,而男性則較少遺傳給女兒。凡長期服用激素類避孕藥的婦女、服雌激素治療絕經期病的婦女及雌激素治療前列腺癌的男性,發生PCT都與遺傳性紅細胞尿卟啉原脫羧酶(UROD)缺陷有關。長期飲酒和患有慢性肝病者,也可影響UROD而發病。

8 病理生理

1、發病機

本病一般分成兩型,即散發性PCTI型和家族性PCTⅡ型。I型中67%為HLA-A3陽性。PCT中84%伴肝鐵質沉積癥。本病自發性染色體突變與染色體結構畸變比正常人高3倍。性別有遺傳性差異,女性患者能將PCT遺傳給子女,而男性則較少遺傳給女兒。

凡長期服用激素類避孕藥的婦女、服雌激素治療絕經期病的婦女及雌激素治療前列腺癌的男性,發生PCT都與遺傳性紅細胞尿卟啉原脫羧酶(UROD)缺陷有關。長期飲酒和患有慢性肝病者,也可影響UROD而發病。紫外線(UVA)能激活血清因子刺激白細胞,促使其釋放過氧化物,進而觸發引起組織損傷的連鎖反應,損害其血管。在活動期PCT,UVA能通過間接途徑,影響補體系統,使CH50減少,C3裂解、激活C3a而誘發一系列損傷反應。肝臟離子(Fe2+)負荷超載能加重UROD的缺陷。它是通過Fe2+與UROD的必需-SH基直接相互作用及Fe2+與氧、半胱氨酸電子供體共存時導致產生自由基與UROD作用,使卟啉原氧化,進而產生非代謝性卟啉而致病。其它接觸某些化學品如六氯苯或多氯化、多環類化合物也可致病。

2、病理變化

大皰位于表皮下,真皮有少量炎癥細胞彈性纖維變性,真皮乳頭血管和表皮真皮交界處有耐淀粉酶PAS陽性物質沉淀。肝臟見鐵質沉著或肝硬化組織病理改變。

9 診斷檢查

1、診斷

本病診斷標準為具有光敏感性皮疹,尿液尿卟啉增高和特征性的尿卟啉層析譜。

四環素和萘啶酮酸應用后,可出現PCT樣皮疹,但無粟丘疹和多毛,尿和糞測定卟啉正常。其它應與多形性日光疹牛痘樣水皰病、煙酸缺乏病、硬皮病、藥物光感性皮炎、各種大皰性疾病、神經性表皮剝脫和膿皰病等相鑒別。

2、實驗室檢查

尿液尿卟啉明顯增加,主要是I型,也見Ⅲ型。糞卟啉輕度增加。薄層層析分離法測定尿液卟啉,見I、Ⅲ型尿卟啉及8、7、6、5羧基中間產物增高的特殊譜型。大便卟啉正常,若增加,糞卟啉高于原卟啉。尿置Wood燈下顯珊瑚紅色熒光。其它有糖耐量曲線異常,肝功能不良,血清鐵增多(>28.64μmol/L)及飽和百分率升高(>55%)。近年來用熒光分光薄層色譜技術對尿與糞中卟啉檢測是診斷PCT與發現亞臨床病例的有效方法。尿及糞中7-羧基卟啉和糞中異構卟啉排泄增多是PCT的特征性改變。在PCT恢復過程中,尿中卟啉由以尿卟啉排泄為主逐漸轉變為以糞卟啉排泄為主。對尿中不同卟啉的測定是對PCT診斷和觀察病情的有用指征,其價值與尿卟啉定量分析相同。血中卟啉水平與尿中卟啉的排泄量呈平行關系,對血中卟啉的定量分析也是監測PCT病情活動情況的重要指征

10 治療方案

靜脈放血療法:每1~3周放血500 mL,療程為2~10個月,血紅蛋白水平達110 g/L以下、網織紅細胞計數至0.02~0.05左右為止。放血4~6次后,可持續緩解12個月或幾年,有充血性心力衰竭和嚴重貧血者忌用。

每日服碳酸氫鈉4~6g,堿化尿液,減少腎小管對糞卟啉再吸收,排泄增加,血糞卟啉降低,過剩的尿卟啉原轉變為糞卟啉原,而氧化為尿卟啉隨之減少。該藥大劑量長期服用有困難。

螯合療法對PCT也有效。推測卟啉是一種螯合劑,與鋅或其它金屬可形成卟啉-金屬螯合物,它與組織結合較卟啉同組織結合更牢固,強力螯合劑如依地酸鈣鈉二巰基丙醇、d-青霉胺能從螯合物中去除金屬,使卟啉游離得以排泄。

由于氯喹與卟啉可形成復合物,使卟啉易于從肝臟中釋放。同時氯喹能增加細胞膜對卟啉的滲透性,并能抑制氨基戊酸的合成,從而使卟啉在肝臟及組織中的濃度降低。Tsega等曾對46例PCT用氯喹治療,每日500 mg,共10個月,在1~3個月后手背水皰、粟丘疹消退,3~6個月后色素沉著、多毛恢復正常。但應密切注意急性肝中毒反應。有人用氯喹小劑量125mg,每周2次,持續平均12個月后可使癥狀緩解,且無肝毒副作用。Cainelli等用羥氯喹200mg,每周2次,治療30例PCT,連續一年有良效。

Rocchi等采用皮下緩慢注射去鐵敏,每日1.5g,每周5天。其療效優于靜脈放血療法。

Battle等用5-腺苷蛋氨酸(SAM)和小劑量氯喹聯合治療,方法是SAM每日12mg/kg,共3周后接服氯喹100 mg,每周2次,持續4~5個月。該法安全、有效而方便。

Rimington認為有PCT遺傳素質者(Ⅱ型),僅在氧化還原系統發生改變時,卟啉原才氧化成卟啉。維生素E是一種強抗氧化劑,對生物合成機制起著調節作用,對本病有效。起始量100IU/d,漸增加劑量。

11 預后及預防

去除各種誘因,避免日曬和外傷,應用遮光劑,適宜的飲食。

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開放分類:疾病皮膚性病科
詞條遲發性皮膚卟啉癥banlang创建
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  • 評論總管
    2019/10/14 6:28:00 | #0
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