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常染色體隱性遺傳病

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1 拼音

cháng rǎn sè tǐ yǐn xìng yí chuán bìng

2 英文參考

autosomal recessive disorder

3 注解

常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病苯丙酮尿癥肝豆狀核變性Wilson病)及半乳糖血癥等。

治療常染色體隱性遺傳病的中成藥


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開放分類:疾病遺傳遺傳病
詞條常染色體隱性遺傳病banlang创建
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  • 評論總管
    2019/10/21 7:47:47 | #0
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