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常染色體顯性遺傳病

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1 拼音

cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng yí chuán bìng

2 英文參考

autosomal dominant disorder

3 注解

常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant disorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨床不能查出,這種情況稱為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發育不全、多囊腎結節硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥神經纖維瘤病腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。

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開放分類:疾病遺傳病
詞條常染色體顯性遺傳病banlang创建
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  • 評論總管
    2019/8/18 20:58:56 | #0
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