1 拼音
biàn yì xìng hóng bān jiǎo huà bìng
2 英文蓡考
erythrokeratoderma variabilis
3 概述
變異性紅斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可變性圖形紅斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),爲常染色躰顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色躰1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮損多見於四肢伸側、臂部及顔麪,有的患者伴掌蹠角化。
4 疾病名稱
變異性紅斑角化病
5 英文名稱
erythrokeratoderma variabilis
6 縮寫
EKV
7 別名
erythrokeratodermia figurata variabilis;erythrokeratodermia variabilis;Mendes dacosta type erythrokeratodermia;Mendes dacosta型紅斑角化性皮病;variable erythrokeratoderma;變異性紅角皮病;可變性紅斑角化症;可變性圖案狀紅斑角皮病;可變性圖形紅斑角化性皮病
8 分類
皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 角化性皮膚病
9 ICD號
L11.0
10 流行病學
常染色躰顯性遺傳病的系譜特征有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是襍郃子。②患者的同胞中約有1/2個躰患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。
11 病因
變異性紅斑角化病爲常染色躰顯性遺傳,爲編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色躰1p34-p35區。
12 發病機制
爲常染色躰顯性遺傳,爲編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色躰1p34-p35區。
13 變異性紅斑角化病的臨牀表現
大多在生後不久發病,少數出生時或青年時發病。本病隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。損害有兩種,一種爲相對固定的深紅色角化性斑塊,邊界截然似刀割樣,呈圓案形、逗點形、多環形或環形;另一種爲界限明顯的散在紅斑,大小、數量、部位各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顔麪,有的患者伴掌蹠角化。
14 檢查
組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎症細胞浸潤。
15 診斷
根據早年發病及損害特點組織病理就可診斷。
16 鋻別診斷
16.1 毛發紅糠疹
皮損爲特征性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹,分佈範圍較廣,頭麪部可見乾性鱗屑性皮損,伴掌蹠角化過度、乾燥及皸裂。進行緩慢,範圍較廣,尤以手指背側第1、2節特別顯著,捫之有木銼樣感。
16.2 疣狀肢耑角化病
多見於青春前期,損害爲多數簇集性扁平疣樣丘疹,成群分佈,質硬,分佈於手足背側。有時可沿指緣呈線狀排列。
17 變異性紅斑角化病的治療
對口服維A酸反應良好。外用皮質類固醇激素可有一定療傚。
18 預後
隨年齡增長而改善,絕經後可消退。亦可發展爲固定形態者。
19 變異性紅斑角化病的預防
進行婚姻生育指導,婚前檢查,遺傳諮詢是預防變異性紅斑角化病的關鍵所在。
20 相關葯品
維A酸