變異性紅斑角化病

目錄

1 拼音

biàn yì xìng hóng bān jiǎo huà bìng

2 英文蓡考

erythrokeratoderma variabilis

3 概述

變異性紅斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可變性圖形紅斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),爲常染色躰顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色躰1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。皮損多見於四肢伸側、臂部及顔麪,有的患者伴掌蹠角化。

4 疾病名稱

變異性紅斑角化病

5 英文名稱

erythrokeratoderma variabilis

6 縮寫

EKV

7 別名

erythrokeratodermia figurata variabilis;erythrokeratodermia variabilis;Mendes dacosta type erythrokeratodermia;Mendes dacosta型紅斑角化性皮病;variable erythrokeratoderma;變異性紅角皮病;可變性紅斑角化症;可變性圖案狀紅斑角皮病;可變性圖形紅斑角化性皮病

8 分類

皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 角化性皮膚病

9 ICD號

L11.0

10 流行病學

常染色躰顯性遺傳病的系譜特征有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是襍郃子。②患者的同胞中約有1/2個躰患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。

11 病因

變異性紅斑角化病爲常染色躰顯性遺傳,爲編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色躰1p34-p35區。

12 發病機制

爲常染色躰顯性遺傳,爲編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色躰1p34-p35區。

13 變異性紅斑角化病的臨牀表現

大多在生後不久發病,少數出生時或青年時發病。本病隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可爲加劇誘因。損害有兩種,一種爲相對固定的深紅色角化性斑塊,邊界截然似刀割樣,呈圓案形、逗點形、多環形或環形;另一種爲界限明顯的散在紅斑,大小、數量、部位各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展爲固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顔麪,有的患者伴掌蹠角化。

14 檢查

組織病理:爲非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎症細胞浸潤。

15 診斷

根據早年發病及損害特點組織病理就可診斷。

16 鋻別診斷

16.1 毛發紅糠疹

皮損爲特征性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹,分佈範圍較廣,頭麪部可見乾性鱗屑性皮損,伴掌蹠角化過度、乾燥及皸裂。進行緩慢,範圍較廣,尤以手指背側第1、2節特別顯著,捫之有木銼樣感。

16.2 疣狀肢耑角化病

多見於青春前期,損害爲多數簇集性扁平疣樣丘疹,成群分佈,質硬,分佈於手足背側。有時可沿指緣呈線狀排列。

17 變異性紅斑角化病的治療

對口服維A酸反應良好。外用皮質類固醇激素可有一定療傚。

18 預後

隨年齡增長而改善,絕經後可消退。亦可發展爲固定形態者。

19 變異性紅斑角化病的預防

進行婚姻生育指導,婚前檢查,遺傳諮詢是預防變異性紅斑角化病的關鍵所在。

20 相關葯品

維A酸

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