熱詞榜

豹皮綜合征

廣告
廣告
醫學百科提醒您不要相信網上藥品郵購信息!

1 拼音

bào pí zōng hé zhēng

2 英文參考

Moynahan syndrome

3 疾病別名

豹斑綜合征,皮膚干燥-畸形足-牙釉質缺損綜合征;多發性黑痣綜合征;彌漫性黑痣綜合征;心臟皮膚綜合征;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合征,Moynahan 綜合征,Leopard 綜合征,Moynahan syndrome

4 疾病分類

兒科

5 疾病概述

豹皮綜合征(Leopard syndrome)也稱多發性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經心肌病性黑痣病、Moynahan 綜合征、心臟雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。

本癥除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾中樞神經系異常等。

6 疾病描述

豹皮綜合征(Leopard syndrome)也稱多發性黑痣綜合征、彌漫性黑痣綜合征、心臟皮膚綜合征、神經心肌病性黑痣病、Moynahan 綜合征、心臟雀斑綜合征等。為一常染色體顯性遺傳性疾病。主要特點為多發性黑痣、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾、中樞神經異常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

7 癥狀體征

本癥除多發性黑痣外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。

1.臨床表現

(1)皮膚表現:全身皮膚散在黑痣,直徑2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、頸部、軀干部較多,也可出現于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。

(2)心血管異常:肺動脈狹窄,心肌病,主動脈縮窄,左房黏液瘤和心電圖出現異常P 波、P-R 間期延長、QRS 延長、束支傳導阻滯和ST-T 改變等。

(3)骨骼系統:病變一般較輕,可出現發育障礙、眼距過寬、漏斗胸脊柱后凸、側彎等,下頜突出、翼狀骨、骨囊腫纖維性骨發育不良等。

(4)神經性耳聾:此種病變較為少見。

(5)泌尿生殖系統 性腺發育不全、尿道下裂卵巢缺如或發育不全、隱睪等。

(6)眼:斜視眼球震顫眼瞼下垂

(7)神經精神系統:輕、中度智力障礙、自主神經系統紊亂、癲癇等。

2.介紹病例 現介紹1 例如下:患兒男性,12 歲,江西籍。簡史:

(1)多發性黑痣表現:全身皮膚散在黑褐色斑痣10 年。2 歲左右開始出現于面部,漸擴展到軀干、四肢近端,大小不一,無任何感覺,夏季斑色轉深,冬季變淺。

(2)消化道癥狀:反復腹瀉2 年余,糞便為不消化食渣及大量水分,臭,無膿血及黏膜組織,多時每天達10 余次。

(3)循環系統:發現心臟雜音6 年,平時從無氣急,發紫,蹲踞等現象,很少感冒咳嗽

(4)其他異常表現:身材矮小、漏斗胸、眼球震顫、斜視、聽力障礙、隱睪,有癲癇發作。

8 疾病病因

本征為常染色體顯性遺傳性疾病。

9 病理生理

其主要特點為多發性黑痣、皮膚色素沉著是由于垂體黑色素細胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素細胞產生過多黑色素所致。當黑素代謝過程或表皮黑素沉著出現紊亂時至多發性黑痣,發病機制尚不清楚。

10 診斷檢查

診斷:根據上述臨床表現的7 個特點可予以診斷。

實驗室檢查:內分泌檢查可發現性腺發育不全表現,并發感染外周血象白細胞計數中性粒細胞增高。

其他輔助檢查:做X 線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B 超檢查、腦電圖檢查。

1.心電圖檢查 出現異常P 波、P-R 間期延長、QRS 延長、束支傳導阻滯和ST-T 異常改變等。

2.X 線檢查 做X 線胸片、骨片檢查, 可發現骨骼的各種畸形和異常病變。

3.腦電圖檢查 腦電圖可見異常波形。

4.B 超檢查 發現卵巢缺如隱睪等病變。

11 鑒別診斷

與其他黑素障礙性疾病相鑒別。

12 治療方案

對本病征目前尚無特殊治療,采取對癥、支持療法。

13 并發癥

伴有多發性畸形和神經系統功能障礙,如智力低下、癲癇等。

14 預后及預防

預后:本病征預后較差。

預防:積極預防遺傳性疾病,做好遺傳咨詢工作。

15 流行病學

1969 年Gorlin 命名本征為leopard(豹皮)綜合征。較少見,該病在近20 年國內外文獻中少見報道,主要是根據本病征以下的7 個癥狀,取下述各癥狀第一個字母,形成leopard(豹皮),患兒出生后的全身斑疹正好與“豹皮”色素斑相似,因而得此命名。

1.Lentigines,multiple——多發性黑痣。

2.Electrocardiographic Conduction Defects——心電圖傳導異常。

3.Ocular Hypertelorism——眼距過寬。

4.Pulmonary Stenosis——肺動脈瓣狹窄

5.Abnormalities of Genitalia——生殖器異常。

6.Retardation of Growth——生長停滯。

7.Deafness,Sensorineural——神經感覺性耳聾。

16 特別提示

積極預防遺傳性疾病,做好遺傳病咨詢工作。

相關文獻

開放分類:兒科疾病
詞條豹皮綜合征banlang创建
參與評價: ()

相關條目:

參與討論
  • 評論總管
    2019/12/5 23:04:05 | #0
    歡迎您對豹皮綜合征進行討論。您發表的觀點可以包括咨詢、探討、質疑、材料補充等學術性的內容。
    我們不歡迎的內容包括政治話題、廣告、垃圾鏈接等。請您參與討論時遵守中國相關法律法規。
抱歉,功能升級中,暫停討論
特別提示:本文內容為開放式編輯模式,僅供初步參考,難免存在疏漏、錯誤等情況,請您核實后再引用。對于用藥、診療等醫學專業內容,建議您直接咨詢醫生,以免錯誤用藥或延誤病情,本站內容不構成對您的任何建議、指導。

本頁最后修訂于 2009年1月22日 星期四 19:41:29 (GMT+08:00)
關于醫學百科 | 隱私政策 | 免責聲明
京ICP備13001845號

京公網安備 11011302001366號


鏈接及網站事務請與Email:聯系 編輯QQ群:8511895 (不接受疾病咨詢)