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X連鎖隱性遺傳

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1 拼音

X lián suǒ yǐn xìng yí chuán

2 英文參考

X-linked recessive inheritance,XR

3 注解

一種性狀遺傳病有關的基因位于X染色體上,這些基因的性質是隱性的,并隨著X染色體的行為傳遞,其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance,XR)。

以隱性方式遺傳時,由于女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來,這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子(XaXa)時才表現出來。在男性細胞中,只有一條X染色體,Y染色體上缺少同源節段,所以只要X染色體上有一個隱性致病基因(XaY)就發病。這樣,男性的細胞中只有成對的等位基因中的一個基因,故稱為半合子(hemizygote)。

紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實例。色盲全色盲(achromatopsis)和紅色綠色盲(dyschromatopsia of the protan and deutan)之分。前者不能辨別任何顏色,一般認為是常染色體隱性遺傳;后者最為常見,表現為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳,致病基因定位于Xq28。據報道,男性發生率7.0%,女性為0.5%.一個紅綠色盲男患者(XbY)和正常辯色能力女性(XBXB)結婚,他們的女兒都應從父親那里接受一個X染色體,從母親那里得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb),他們的兒子必定由母親那里接受一條XB,故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結婚,下一代中,兒子有一半是正常(XBY)的,一半是綠色盲(XbY),女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb),一半則完全正常(XBXB)。因此,男性患者的父親一定是患者,其母親是致病基因攜帶者。這里可見“父傳女,母傳子”的交叉遺傳(criss-cross inheritance)現象,如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結婚,后代中,女兒1/2可能發病,1/2可能為攜帶乾,獨生子中發病者和正常者各占1/2。

從紅綠色盲系譜中,可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點,表現在:①男性患者過遠多于女性患者,系譜中的病人幾乎都是男性;②男性患者的雙親都無病,其致病基因來自攜帶者母親;③由于交叉遺傳,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者,偶見外祖父發病,在此情況下,男患者的舅父一般正常;④由于男患者的子女都是正常的,所以代與代間可見明顯的不連續(隔代遺傳)。

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  • 評論總管
    2020/1/21 13:11:09 | #0
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