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Wiskott-Aldrich綜合征

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1 拼音

Wiskott -Aldrich zōng hé zhēng

2 英文參考

Wiskott-Aldrich&apos

s syndrome

3 疾病分類

皮膚性病

4 疾病概述

Wiskott-Aldrich綜合征(WAS)是一種罕見的血液病,呈X-連鎖隱性遺傳,主要見于兒童,成人罕見。典型患者表現為血小板減少、濕疹免疫缺陷三聯征。患者血小板平均直徑為1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直徑為2.30±0.12μm)體積小。患者出生時即有血小板減少且持續存在,而免疫缺陷則是在出后才發生,且呈進行性發展,具體表現為濕疹、不能產生抗多糖單克隆抗體、易發生機會性感染等,有些患者還可發生一過性自身免疫性疾病。成年患者容易發生惡性腫瘤,尤其是非霍奇金淋巴瘤。另外,有些患者僅表現為血小板減少而無免疫缺陷或僅有輕度免疫缺陷,稱為X-連鎖性血小板減少癥(XLT),過去被認為是一種獨立的疾病實體。隨著WAS蛋白(WASP)基因克隆,現已發現WAS和XLT均是由于WASP基因突變所致,故現在認為WAS和XLT是同一疾病的不同表現形式。

5 疾病描述

Wiskott-Aldrich綜合征為性聯隱性遺傳,有免疫異常伴有血小板減少和濕疹。血小板減少是由于患者的血小板生存期顯著地縮短,而骨髓中的巨核細胞數是正常的。患者的血小板比正常小,常有各種畸形, 其所含線粒體及α-顆粒數目減少。

Wiskott-Aldrich綜合征有某些免疫缺陷,近年來證實對多糖抗原刺激幾乎完全沒有產生抗體能力IgM合成能力降低,血清中同種血細胞凝集素、Forssman抗體等很難檢出。接種各種疫苗抗體反應都很低,也證明有細胞免疫缺陷,對皮內試驗抗原及DNCB皮膚試驗不發生遲發性反應。

6 癥狀體征

本病有三個主要癥狀:血小板減少引起的出血傾向、濕疹、反復感染

1、血小板減少引起的出血傾向發生較早,多在生后1個月內出現。表現為紫癜便血,可因腦出血消化道出血而死亡。因不能控制的出血而死亡者占25%。

2、濕疹發生于生后2~3個月,表現為異位性皮炎型。發生部位與異位性皮炎相同。亦有表現為脂溢性濕疹者。

3、在生后3個月至1年左右頻頻發生感染,如膿皮病、中耳炎支氣管炎、肺炎、腦脊髓膜炎、敗血癥細菌感染,感染時間持久且難以控制。除嚴重的細菌感染外,還可發生嚴重的病毒感染,如單純皰疹水痘麻疹巨細胞病毒感染等。

本病并發惡性病變者可高達10%,最常見為淋巴瘤網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤惡性組織細胞增生癥。亦曾報告有急性白血病、星狀細胞瘤、多發性平滑肌肉瘤等。

此外尚發現有自身免疫性溶血性貧血關節積液、疼痛關節炎哮喘血管炎等合并癥。

7 疾病病因

本病為性聯隱性遺傳。

8 病理生理

本病為性聯隱性遺傳,有免疫異常伴有血小板減少和濕疹。本病有某些免疫缺陷,近年來證實對多糖抗原刺激幾乎完全沒有產生抗體的能力。

9 診斷檢查

1、實驗室檢查:由于慢性感染而引起貧血、淋巴細胞減少、嗜酸性粒細胞增多、血小板減少。貧血的程度與感染的次數和病程長短有關。由于慢性出血可有缺鐵性貧血血小板計數常少于100×109/L。

2、免疫球蛋白異常,IgM值多降低,IgA升高,但亦有相反者。同種血細胞凝集素降低或缺乏。

3、本病預后不良,多數病例由于出血、感染、惡性腫瘤等在嬰幼兒期死亡,極少生存10年以上。

10 治療方案

血小板減少用皮質類固醇無效,脾摘除有一些效果,但術后多因感染死亡。輸血小板可起到暫時療效。濕疹用皮質類固醇外用有效。也有人試用骨髓移植轉移因子治療。

11 相關出處

現代皮膚病學

治療Wiskott-Aldrich綜合征的穴位


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開放分類:疾病皮膚性病科
詞條Wiskott-Aldrich綜合征banlang创建
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  • 評論總管
    2019/8/26 2:57:47 | #0
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