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Stargardt病

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1 拼音

Stargardtbìng

2 英文參考

Stargardt disease

3 概述

1909年Stargardt發表了2個家系的黃斑萎縮性損害合并有視網膜黃色斑點沉著(fundus flavimaculatus with macular dystrophy),又稱Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者將Stargardt病稱為少年型黃斑營養不良(juvenile macular dystrophy),因為本病具有2種特殊征候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齒生長期開始發病,是一種原發于視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生于近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異。Stargardt病發病年齡在6~20歲,多在15歲以前發病,男女均可得病,且雙眼病變對稱。

Stargardt病目前無特殊治療方法。晚期呈永久性視力喪失。Stargardt病與遺傳因素有關,應避免近親結婚,并作好產前檢查產前診斷

4 疾病名稱

Stargardt病

5 英文名稱

Stargardt disease

6 Stargardt病的別名

fundus flavimaculatus with macular dystrophy;黃色斑點狀眼底合并黃斑變性斯塔加特病斯塔加特氏病眼底黃色斑點癥隱性黃斑營養不良隱性遺傳性黃斑營養不良

7 分類

眼科 > 視網膜病 > 黃斑疾病

8 ICD

H35.8

9 流行病學

Stargardt病發病年齡在6~20歲,多在15歲以前發病,男女均可得病,且雙眼病變對稱。

10 病因

眼底黃色斑點癥多為常染色體隱性遺傳病,常見于近親結婚的后代,同胞中有多人發病。少數為顯性遺傳,亦有散發病例。

11 病機

Stargardt病發病機制不清,但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由于過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒癥。

12 Stargardt病的臨床表現

Stargardt病在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。

12.1 初期

眼底完全正常,但中心視力已有明顯下降,因此易被誤診弱視癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極為重要(圖1)。

12.2 進行期

最早的眼底改變是中心反光消失,繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點,并逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區,橫徑為1.5~2PD,直徑為1.0~1.5PD,呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beaten bronze atrophic area)(圖2)。在病程經過中,萎縮區周圍又出現黃色斑點,萎縮區又擴大,如此非常緩慢而又不斷地發展,可侵及整個后極部,但一般不超出上下顳側視網膜中央動靜脈所環繞的范圍,更不會到達赤道部。此時FFA可見整個萎縮區呈斑駁狀強熒光,其周圍與黃色斑點相應外有蟲蝕樣小熒光斑。此種斑駁狀和蟲蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見熒光。

12.3 病程晚期

在黃斑部能見到陷于硬化、萎縮的脈絡膜血管,并有形態不規則的色素斑,說明脈絡膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發的,是由于視網膜神經上皮層外層及色素上皮層長期失去功能代謝的一種廢用性萎縮(圖3,4)。

Stargardt病部分病例,特別是伴有黃色斑眼底的病例,FFA可見脈絡膜淹沒征(choroidal silence sign;或稱暗脈絡膜,dark choroid;Newsome建議改稱脈絡膜背景熒光缺失,absent choroid),即熒光素鈉經過脈絡膜循環時背景熒光暗弱,其形成原因未明,推測可能與視網膜色素上皮細胞內脂褐質等異常物質蓄積吸收了藍色波長的激發光,使熒光不被激發所致。

Stargardt病視功能方面的改變是中心視力在初期即有明顯下降,進行期及晚期則高度不良。患者無夜盲而有程度不等的晝盲現象。視野檢查在初期已可發現中心比較暗點,進行期后,有與萎縮區大小相應的中心比較暗點。周邊視野一般無改變。色覺障礙初期即可檢出,以后逐漸加劇。全視野ERG無明顯異常,多焦點視網膜電圖(mERG)則有顯著改變,提示中心凹損害嚴重。EOG光峰與暗谷比值(LP/DT)正常或下降(圖5)。

13 實驗室檢查

遺傳學檢查。

14 輔助檢查

14.1 眼底熒光血管造影

熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外,在病情進展的頭一階段,很可能由于色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積,使脈絡膜熒光受阻擋,導致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下,視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰,這種現象稱為“脈絡膜(熒光)淹沒(choroidal silence)”(圖6)。但這種現象只能在病情的某一個階段見到,即通常在黃斑萎縮區周圍的色素上皮尚未有改變的時期出現。至周圍區有多量黃色斑點散布和彌漫性色素脫失之時,則背景熒光呈現普遍增強,而不是減弱。

視網膜黃色斑點在濃厚時,表現為遮蔽熒光小點,當其吸收變淡,則呈透見熒光小點。造影時還可見到黃色斑點與斑點之間的色素上皮,呈透見熒光,說明后期色素上皮出現了彌漫性萎縮現象。

晚期病例黃斑部“靶的”狀色素上皮萎縮區可以合并脈絡膜毛細血管萎縮,在其中顯露脈絡膜的粗大血管。

14.2 電生理檢查

早期視覺電生理檢查無明顯改變,但隨著病變發展過程中逐漸出現的明顯黃色斑點,此時EOG開始出現異常,光峰下降、阿登比降低。當病變局限黃斑部時,ERG可正常。當病變彌散、累及中央和周邊部視網膜,則FERG異常,其中a波損害明顯大于b波損害。中央視錐細胞功能的喪失主要表現為PERG異常,PERG基本趨于熄滅。PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關,病變早期,視力尚未嚴重損害時,PVEP異常率約50%,當黃斑病變較重時,PVEP異常率為100%。

14.3 暗適應檢查

部分病人減退。

15 診斷

根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征,對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關,可以進行家系調查。

16 鑒別診斷

16.1 中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮

中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy)是常染色體顯性遺傳病,兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網膜脈絡膜萎縮區。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡膜血管透見熒光,晚期可見鞏膜著色。暗適應檢查錐體部分異常,但桿體部分正常。色覺檢查紅綠色盲

16.2 視錐細胞營養不良或視錐細胞變性

視錐細胞營養不良或視錐細胞變性(cone dystrophy or cone degeneration)亦為常染色體顯性遺傳病,是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光眼球震顫眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失,熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示明視ERG異常、暗視ERG正常。EOG亦正常。色覺檢查為紅藍或全色盲

17 Stargardt病的治療

Stargardt病無特殊治療方法。

18 預后

Stargardt病晚期呈永久性視力喪失。

19 Stargardt病的預防

Stargardt病與遺傳因素有關,應避免近親結婚,并作好產前檢查和產前診斷。

20 相關藥品

熒光素鈉

相關文獻

開放分類:疾病視網膜病眼科黃斑疾病
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  • 評論總管
    2019/6/17 12:41:40 | #0
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