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Klinefelter綜合征

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1 拼音

Klinefelter zōng hé zhēng

2 英文參考

Klinefelter syndrome

3 注解

Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)又稱為先天睪丸發育不全或原發小睪丸癥。患者性染色體為XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱為XXY綜合征

Klinefelter綜合征的發病率相當高,男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料,身高180cm的男性患病率為1/260,在精神病患者或刑事收容機構中為1/100,在因不育而就診者中約為1/20。臨床表現為睪丸小而質硬,曲細精管萎縮,呈玻璃樣變。由于無精子產生,故97%患者不育。患者男性第二性征發育差,有女性化表現,如無胡須,體毛少,陰毛分布如女性,陰莖龜頭小等,約25%的患者有乳房發戶。患者身材高。四肢長,一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實驗室檢查可見雌激素增多,19-黃體酮增高,激素的失調與患者的女性化可能有關。絕大多數患者的核型為47,XXY。大約有15%患者為兩個或更多細胞系的嵌合體,其中常見的為46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。額外的X是由于親代減數分裂時X染色體不分離的結果。

睪丸酮治療可以收到一定的效果,它可促使第二性征發良并性病患者的心理狀態

治療Klinefelter綜合征的穴位


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開放分類:疾病染色體異常
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  • 評論總管
    2019/9/20 22:05:36 | #0
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