這是一個關于分子診斷的開放分類，共收錄詞條2個（含子類）。
分子診斷（molecular diagnosis）狹義上是指基于核酸的診斷（nucleic acid-based diagnosis），即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨著第一張人類基因組測序圖以及隨后的其他生物基因組測序圖的發表，分子診斷學已進入了一個有著空前機會和挑戰的新時代。而在后基因組時代，隨著蛋白質組學研究的實施，功能基因組及其相關的表達產物與疾病聯系的謎團被破解，分子診斷又賦予了新的外延：分子診斷的對象包括基因及其相關的表達產物：生物大分子。在廣義上包括基因治療和生物治療以及針對某些信號轉導分子的分子靶向治療
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