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Austin型幼兒腦硫脂病

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1 拼音

Austinxíng yòu ér nǎo liú zhī bìng

2 英文參考

Austin infantile sulfatide lipidosis

3 概述

Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積癥的聯合疾病。其特征為輕度Hurler綜合征面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統癥狀智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并發眼球震顫小腦病變體征,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對癥治療,并且預后不良,多在4~6歲內死亡。

4 疾病名稱

Austin型幼兒腦硫脂病

5 英文名稱

Austin infantile sulfatide lipidosis

6 Austin型幼兒腦硫脂病的別名

Austin greefield syndrome;Austin metachromatic leukodystrophy;Austin型異染性腦白質營養不良

7 分類

風濕科 > 遺傳及先天性異常

8 ICD

E88.8

9 流行病學

Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見于嬰幼兒

10 病因

遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。

11 病機

Austin型幼兒腦硫脂病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。該基因位于22q13。正常時,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經鞘氨醇脫硫。由于本病病人體內缺乏腦苷脂硫酸酶,故上述幾種苷脂分解不全,可因過多沉積于腦內而致病。

Austin型幼兒腦硫脂病的病理改變以中樞神經白質和周圍神經最為明顯,其他內臟器官組織內也可發生。腦組織內某些神經元喪失,星形細胞增殖,皮質較深層有微膠質反應,皮質細胞結構尚保留。白質顯示神經磷脂明顯喪失,而“U”形神經纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦丘腦基底神經節腦橋脊髓前角細胞、脊神經神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,這種物質PAS染色呈陽性,蘇丹黑染色也呈陽性。在電子顯微鏡下,細胞內包涵體為親水性,其中大多數位于溶酶體內。包涵體大小不等(>1µm),大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成,每層厚6~8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成,這種包涵體外包有一層薄膜(3~4nm),系由基質產生。細胞外有大的球形或圓形顆粒物質,在顯微鏡下,這些物質具有異染性。

視神經和周圍神經病理改變為節段性脫髓鞘性變,在Schwann細胞內有異染性物質沉積。在電子顯微鏡下,這種物質為多形性,并由“斑馬小體”構成。異染性沉積物質還可存在于腎小管及膽管上皮細胞、內分泌腺細胞、肝臟實質細胞和庫普弗細胞內。

12 Austin型幼兒腦硫脂病的臨床表現

從9個月到2歲開始出現臨床癥狀。最早表現是行為異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以后,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌張力增高(下肢更為明顯),深反射減弱或缺如,共濟失調可進一步加重,并可出現間歇性肢體疼痛等。到3~4歲時,患兒即臥床不起,出現四肢癱,并可發生眼球震顫、小腦病變體征。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色,以后可以失明。除神經系統癥狀外,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等。

13 Austin型幼兒腦硫脂病的并發癥

Austin型幼兒腦硫脂病可并發眼球震顫、小腦病變體征,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。

14 實驗室檢查

尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多,并以GM2和GM3神經節苷脂為主,硫酸乙酰肝素亦增多。

15 其他輔助檢查

X線檢查X線表現類似黏多糖貯積癥ⅠⅠ型,但其改變程度較輕。

16 診斷

Austin型幼兒腦硫脂病根據臨床癥狀,主要為神經系統的臨床表現,以及實驗室檢查所見,可獲得診斷。

17 鑒別診斷

Austin型幼兒腦硫脂病需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。

18 Austin型幼兒腦硫脂病的治療

Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對癥治療。

19 預后

Austin型幼兒腦硫脂病預后不良,多在4~6歲內死亡。

20 Austin型幼兒腦硫脂病的預防

提高人口素質,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率。針對個體,必須采取有效的預防措施,避免遺傳病后代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,采取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳咨詢產前檢查和遺傳病的早期治療。

21 相關藥品

磷脂、肝素

治療Austin型幼兒腦硫脂病的穴位


相關文獻

開放分類:風濕科疾病遺傳及先天性異常
詞條Austin型幼兒腦硫脂病ababab创建
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  • 評論總管
    2020/11/24 1:09:47 | #0
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